Prader Willi la desconocida enfermedad que deja en desconcierto a las familias

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Publicado el Domingo, 20 Mayo 2018 00:38

Escrito por Alex Berkhoff

Resulta vital y urgente contar con un catastro de los casos de la Región para proponer un mejor modelo de salud y acompañar a las familias en un padecimiento que está presente toda la vida.

En el mes del Síndrome de Prader Willi nos acercamos a conversar con las familias de nuestra Comuna de Puerto Montt que deben lidiar día a día con este extraño síndrome. La enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. Se produce por la carencia de un gen y forma parte del grupo de “enfermedades huérfanas” aquellas que se producen en un porcentaje muy ínfimo de la población y de las cuales se sabe muy poco.

Valeria Torres, Asistente Social y parte del equipo de la Dirección de Salud Municipal de Puerto Montt, es madre de un niño (Felipe) con Síndrome de Prader Willi y además activa participante de la Asociación Nacional Síndrome Prader Willi-Chile, obtuvo un diagnóstico precoz y oportuno de la enfermedad de su hijo, y por esa razón, pudo iniciar a tiempo las rutinas de alimentación necesarias y estimulaciones tempranas que le han permitido evitar consecuencias como la obesidad de Felipe.

A través de su Blog “mi-hijo-es-prader-willi” ha relatado la historia del crecimiento de su hijo, lo ha hecho a modo de acompañamiento, de difusión y sensibilización de la enfermedad que por su escasa ocurrencia es de mal diagnóstico, de inexistente información lo que deja más desprotegidas a las familias que tienen uno de sus miembros con el padecimiento y no saben qué hacer.

Valeria indica que el mayor desafío para la Asociación es poder tener un catastro de las personas que tienen el Síndrome en la Región y en la Zona Sur que es donde ha logrado armar una red para levantar los casos. Cuenta que “a todos los que conocía del ámbito salud les dejaba mi encargo, que de conocer un caso con el síndrome, me pusieran en contacto con esa familia....así encontré 5 casos!!! dos familias en Los Muermos, una en Puerto Varas y 2 en Puerto Montt”.

El catastro es urgente, las familias que tienen un miembro Prader Willi deben incurrir en una serie de gastos médicos que pueden bordear los $300.000 pesos mensuales, destinar cuidados especiales en la alimentación que es muy rígida debido a que los y las enfermas viven con la desesperación de tener hambre todo el día, realizar terapias musculares y kinésicas y para un adecuado desarrollo de sus capacidades y talentos encontrar escuelas inclusivas para personas con capacidades diferentes. Contar con la información de la cantidad de los casos permite proponer mejores políticas de salud, de acceso a la Red de Salud Pública y además acompañarse, intercambiar información y buenas prácticas para sobrellevar la enfermedad.

Valeria relata que ya han sido 10 años de llevar el día a día con su hijo Felipe, y son 10 años que le traen recuerdos muy dolorosos, pero también recuerdos que la llenan de orgullo al ver como ha visto los progresos y desarrollo de Felipe… “ha sido un proceso agotador, demandante y triste, pero a la vez, desafiante, lleno de compromiso y amor, eso es lo que sienten las familias que tienen un familiar con este síndrome. La compañía, el no sentirse solos y conocer lo que otros han hecho para caminar con el síndrome contribuyen enormemente a sobrellevarlo”.